苯丙酮尿症是什么病症状_苯丙酮尿症是什么病
来源：互联网
2023-04-11 19:00:35
(资料图片仅供参考)
1、苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。
2、由于基因突变，苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而影响苯丙氨酸的代谢过程，会导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，产生一系列临床表现。
3、最常见的临床表现有智力低下、皮肤和毛发变浅、尿液和汗液中有特殊的鼠尿味。
4、及时发现，及时诊断和治疗，可以使儿童的智力发育水平与同龄儿童相当，也是新生儿筛查的重要疾病。
5、经常在出生后三天采集足部血液进行筛查。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
